诊断标准
儿童性别烦躁
A. 个体体验/表达的性别与出生性别之间显著地不一致，持续至少6个月，表现为下列至少6项（其中1项必须为诊断标准 A1）：
1. 有强烈的成为另一种性别的欲望或坚持他或她就是另一种性别（或与出生性别不同的某种替代的性别）。
2. 男孩（出生性别），对变装的强烈偏好或模仿女性装扮；女孩（出生性别）对只穿典型的男性服装的偏好，以及对穿典型的女性服装的强烈抵抗。
3. 对在假装游戏或幻想游戏中扮演相反性别角色的强烈偏好。
4.对被另一种性别通常使用或参与的玩具、游戏或活动的强烈偏好。
5.对另一种性别的玩伴的强烈偏好。
6. 男孩（出生性别），强烈地排斥典型的男性化玩具、游戏和活动，以及强烈地回避打斗游戏；或女孩（出生性别），强烈地排斥典型的女性化玩具、游戏和活动。
7.对自己的性生理特征的强烈厌恶。
8. 有希望第一和/或第二性征与自己体验的性别相匹配的强烈欲望。
B. 此疾病与有临床意义的痛苦或社交，学校或其他重要功能方面的损害有关。
标注如果是：
伴某种性发育障碍（例如，先天性肾上腺生殖器障碍，如先天性肾上腺皮质增生症或雄激素不敏感综合征）。
编码备注：既编码性发育障碍，也编码性别烦躁。
青少年和成年人的性别烦躁
A. 个体体验/表达的性别与出生性别之间显著地不一致，持续至少6个月，表现为下列至少2项：
1.体验/表达的性别与第一和/或第二性特征之间显著地不一致（或在青少年早期，则为预期的第二性特征）。
2. 由于与体验/表达的性别显著地不一致，因而产生去除自己第一和/或第二性特征的强烈欲望（或在青少年早期，防止预期的第二性特征发育的欲望）。
3. 对拥有另一种性别的第一和/或第二性特征的强烈欲望。
4.成为另一种性别的强烈欲望（或与出生性别不同的某种替代性别）。
5. 希望被视为另一种性别的强烈欲望（或与出生性别不同的某种替代性别）。
6. 深信自己拥有另一种性别的典型感觉和反应（或与出生性别不同的某种替代性别）。
B. 该疾病与有临床意义的痛苦或社交、职业或其他重要功能方面的损害有关。
标注如果是：
伴某种性发育障碍（例如，先天性肾上腺生殖器障碍，如先天性肾上腺皮质增生症或雄激素不敏感综合征）。
编码备注：既编码性发育障碍，也编码性别烦躁。
标注如果是：
变性后：个体已经完全过渡到所渴求性别的全时的生活中（有或没有法律上的性别改变认定），且经历过（或准备接受）至少一次变性的医学操作或治疗程序—即定期的变性激素治疗或符合所渴求性别的变性手术（例如，先天男性的阴茎切除术、阴道成形术，先天女性的乳房切除术或阴茎成形术）
标注
变性后的标注适用于那些需要支持新的性别分配的继续治疗的背景下。
诊断特征
有性别烦躁的个体在他们被分配的性别（通常是指在出生时的出生性别）与他们体验/表现出来的性别之间，存在显著的不一致。这种不一致是诊断的核心部分。必须存在关于这种不一致的痛苦的证据。体验到的性别可以包括超出了典型的双性性别的替代性别。作为结果，痛苦不局限于渴求成为另一种性别，还渴求变成替代性别，假设它不同于个体被分配的性别。
性别烦躁在不同年龄群体中的表现不同。青春期前有性别烦躁的出生性别力女孩的个体可能表现出有想成为男孩的愿望，声称她们是男孩，或声称她们将成长为男人。她们偏爱男孩的衣物和发型，而且常常被陌生人认作男孩，或许还会要求他人用男孩的名字称呼自己。通常她们对于父母尝试给自己穿裙子或其他女性服饰，表现出强烈的反对，一些个体可能因为必须穿着此类服饰而拒绝参加学校的活动或社交活动。这些女孩在角色扮演中，在梦想中，在幻想中，都显示出显著的跨性别的认同。她们喜欢接触性运动、混战游戏、传统的男孩游戏，以及喜欢男孩作为玩伴。她们对典型的女孩玩具（例如，洋娃娃）或活动（例如，女性打扮或角色扮演）毫无兴趣。偶尔她们还会拒绝坐着小便。一些出生性别为女孩的个体表达渴求阴茎的愿望，或声称有一个阴茎，或认为长大后她们将长出阴茎。她们也可能声称，她们不想要乳房发育或出现月经。
青春期前有性别烦躁的出生性别为男孩的个体可能表现出有想成为女孩的愿望，或声称他们是女孩，或他们长大后会成为女人。他们偏好于打扮成女孩，或穿着女性衣物，或是将可用的材料临时拼凑成女性服饰（例如，使用毛巾、围裙和领带，做成长发或裙子）。这些男孩可能扮演女性角色（例如，扮演“妈妈”），通常对幻想中的女性人物强烈地感兴趣。总是首选传统女性活动、典型游戏和娱乐（例如，“过家家”，画女性化的图画，观看喜爱的女性角色的电视或录像）。典型的女性玩偶（例如，芭比娃娃）通常是他们最喜欢的玩具，并且他们最喜欢女孩作为玩伴。他们回避混战游戏和竞争性体育运动，对于典型的男性化的玩具（例如，汽车、卡车）毫无兴趣。一些个体会假装没有阴茎，并坚持坐着小便。较少见的是，他们可能声称厌恶自己的阴茎或睾丸，希望去除它们，或声称他们拥有或渴望拥有阴道。
在有性别烦躁的年龄较小的青春期个体中，基于发育水平，临床特征可能类似于有该障碍的儿童或成年人。由于年龄较小的青春期个体的第二性征尚未完全发育，这些个体也许不会声称不喜欢它们，但他们担忧即将发生的躯体变化。
在有性别烦躁的成年人中，体验到的性别和躯体性征的不一致，经常但并非总是伴随着去除第一和/或第二性征的渴望，和/或强烈渴望获得一些其他性别的第一和/或第二性征。在不同程度上，有性别烦躁的成年人可能实施所体验到的性别的行为，穿戴该性别的服饰，接受该性别的言谈举止。被他人看作是被分配性别的一员，或在社会中发挥作用，他们会感到很不舒服。一些成年人可能强烈地渴望成为不同的性别且被这样对待，作为体验到的性别，他们内心就能确定地感受和反应，而不需要医学治疗来改变躯体特征。他们可能发现其他方式来解决所体验到的/表现出的性别与分配性别之间的不一致，通过部分地生活在所期望的角色中，或通过接受一种既不是传统男性也不是传统的女性的性别角色。
支持诊断的相关特征
当明显的青春期体征出现时，出生性别为男孩的个体可能在毛发生长的迹象出现时刮去腿上的毛发。他们有时会绑住阴茎，使勃起不易被看见。女孩可能会勒住她们的胸部，弯腰驼背走路，或穿着宽松的运动衫，使乳房不易被看见。越来越多的青春期个体寻找或未经医生处方或指导，就自行获取性腺甾体类［例如，促性腺释放激素（GnRH）类似物，螺旋内酯酮］的激素抑制剂（“阻断剂”）。临床转介的青春期个体通常要求进行激素治疗，许多还希望进行性别再分配手术。那些生活在接纳性环境中的青春期个体，可以公开地表达成为所体验到的性别角色的渴望并希望作为那种性别被对待，同时在穿着打扮上部分或全部地作为所体验到的性别，根据所体验到的性别梳理典型的发型，偏好寻找其他性别的同伴作为朋友，和/或采用一个与体验到的性别相一致的新名字。当年龄较大的青春期个体性活跃时，通常不会显露或允许伴侣触摸他们的性器官。对于厌恶自己生殖器的成年人，性活动受到偏好不让伴侣看到或触摸他们生殖器的限制。一些成年人可能寻求激素治疗（有时没有医生处方和指导）和性别再分配手术。其他人则满足于激素治疗或只做手术。
在性别再分配之前，有性别烦躁的青春期个体和成年人的自杀观念、自杀企图和实施自杀的风险升高。在性别再分配之后，适应性可能存在变化，以及自杀风险可能持续。
患病率
对于出生性别为男性的成年人，患病率从 0.005%到0.014%，对于出生性别为女性的成年人，则从0.002%到0.003%。因为并非所有寻求激素治疗和性别再分配手术的成年人都就诊于专科门诊，所以这些比例似乎在一定程度上被低估了。
转介到专科门诊的比例，其性别差异随年龄群体的不同而变化。在儿童中，出生性别为男孩与女孩的比例从2：1到4.5：1；在青少年中，性别比例几乎相等；在成年人中，性别比例倾向于出生性别为男性的个体，比例从1:1到6.1:1。在这两个国家，性别比例倾向于出生性别为女性的个体（日本：2.2：1；波兰：3.4：1）。
发展与病程
由于性别烦躁的表现随年龄而变化，因而为儿童、青少年和成年人分别制定了诊断标准。与青少年和成年人相比，儿童的诊断标准以更具体和行为性的方式来定义。核心诊断标准中的许多条目来自于有充分记录的、典型发育中的男孩和女孩之间行为上的不同。与年龄较大的儿童、青少年和成年人相比，幼儿似乎更少表达极端而持续的解剖结构的烦躁。在青少年和成人个体中，所体验到的性别与躯体性别的不一致是该诊断的核心特征。与痛苦和损害相关的因素也随年龄而变化。当父母告诉儿童他或她“真的”不是其他性别的一员，而只是“渴望”成为其他性别的一员时，年龄非常小的儿童可能表现出痛苦的迹象（例如，大哭）。在支持儿童渴望以其他性别角色生活的社会环境中，痛苦可能并不明显，只有当该欲望被妨碍时，痛苦才会出现。在青少年和成年人中，因为强烈的体验到的性别与躯体性别的不一致而呈现痛苦。然而，这样的痛苦可能由于支持的环境和存在能够减少不一致性的生物医学治疗的知识而得到缓解。损害（例如，退学、抑郁、焦虑和物质滥用的发生）可能成为性别烦躁的后果。
无性发育障碍的性别烦躁：对于临床转介的儿童，跨性别行为的起病通常在2到4岁之间。这与发育阶段具有一致性，许多典型的发育中儿童开始表达性别化的行为和兴趣。对于一些学龄前儿童，既普遍存在跨性别行为，也存在表达成为其他性别的渴望，或偶尔也会标榜自己是其他性别中的一员。在一些案例中，表达成为其他性别的渴望较晚出现，通常在进入小学之后。少数儿童对他们的性生理解剖结构表达出不舒服，或声称渴望具有自己所体验到的性别的生理解剖结构（“性解剖结构烦躁”）。当有性别烦躁的儿童接近和预期到青春期时，解剖结构烦躁的表达变得更为常见。
从儿童期进入青春期或成人期，性别烦躁持续的比例有所变化。在出生性别为男性的个体中，持续的比例从2.2% 到30%。在出生性别为女性的个体中，持续比例从 12%到50%。性别烦躁的持续性，与在儿童期基线评估时，严重程度维度测量的结果中度相关。在出生性别为男性的样本中，较低的社会经济地位与持续性中度相关。尚不清楚对儿童性别烦躁的特定治疗方式是否与长期的持续性比例相关。现有的随访样本是由没有接受正式治疗干预或接受各种类型的治疗干预的儿童组成，范围从积极努力地减少性别烦躁到更为中立的“观察等待”。尚不清楚，儿童被“鼓励”或被支持生活在渴望性别的社会生活中，是否会表现出更高比例的持续性，因为对这样的儿童尚未有系统的纵向的跟踪。对那些表现出持续性性别烦躁的出生性别为男性和女性的儿童，在性方面，几乎全部被与他们出生性别相同的个体所吸引。在性别烦躁不持续的出生性别为男性的儿童中，绝大多数是亲男性的（被男性性吸引），通常自我认同为男性同性恋者（从63%到100%）。在性别烦躁不持续的出生性别为女性的儿童中，亲女性的（被女性性吸引）和自我认同为女性同性恋者的比例较低（从32%到 50%）。
在出生性别为男性的青少年和成人个体中，存在两个性别烦躁的发展方向：早期起病和晚期起病。早期起病的性别烦躁从儿童期开始，持续到青春期和成人期；或者，存在一个间歇期，性别烦躁停止发展，这些个体自我认同为同性恋，随后性别烦躁会再出现。晚期起病的性别烦躁在青春期前后或更晚起病。一些个体报告儿童期曾经渴望成为其他性别，但未向他人口头表达。其他个体则无法回忆童年期曾出现任何性别烦躁的迹象。对于晚期起病的性别烦躁的青春期男性，父母通常报告非常惊讶，因为他们从未看到任何在儿童期的性别烦躁迹象。在青少年和成人个体中，当第二性征发展后，解剖结构烦躁的表达更为常见和突出。
早期起病的性别烦躁的，出生性别为男性的青少年和成人个体几乎总是被男性性吸引（亲男性的）。晚期起病的性别烦躁的青少年和成年男性，通常从事伴随性兴奋的易装行为。绝大部分这样的个体是亲女性的，或是被其他晚期起病的性别烦躁的出生性别为男性的个体变性后性吸引。晚期起病的性别烦躁的成年男性中，很大比例与出生性别为女性的个体同居或结婚。变性后，许多个体自我认同为同性恋。在性别烦躁的出生性别为男性的成年人中，早期起病的群体寻求临床激素治疗和性别再分配手术的年龄早于晚期起病的群体。晚期起病的群体可能在性别烦躁的程度上更为波动，对于性别再分配手术更为矛盾，术后满意度更低。
在青少年和出生性别为女性的成年人中，早期起病的性别烦躁是最常见的病程。与出生性别为男性的个体相比，晚期起病形式在出生性别为女性的个体中更少见。就像性别烦躁的出生性别为男性的个体一样，可能存在一段性别烦躁停止发展、个体自我认同为同性恋的时期；然而，随着性别烦躁的再出现，个体会寻求临床咨询，渴望进行激素治疗和性别再分配手术。晚期起病的出生性别为女性的青少年个体的父母也会非常惊讶，因为没有明显的儿童期性别烦躁的迹象。在青春期和成人期个体中，解剖结构烦躁的表达比儿童期更为常见和突出。早期起病的性别烦躁的青春期和成人期的女性几乎总是亲女性的。晚期起病的性别烦躁的青春期和成人期的女性通常是亲男性的，而且变性后自我认同为男性同性恋。晚期起病的出生性别为女性的个体不会有伴随性兴奋的易装行为。
与性发育障碍有关的性别烦躁：大多数有性发育障碍的性别烦躁的个体在年龄很小时就得到了医疗关注。对于许多个体，从出生开始，性别分配的问题就已经被医生和父母提出。而且，这一群体中，不育是相当常见的，医生更倾向于在其成年之前实施跨性别激素治疗和生殖器手术。
一般而言，性发育障碍通常与始于儿童早期的非典型的性别行为有关。然而，在绝大部分案例中，这不会导致性别烦躁。当有性发育障碍的个体意识到他们的病史和状况，许多人会体验到对自己性别的不确定性，而不是发展出坚定的信念，认为他们是另一种性别。然而，大多数个体不会变性。性别烦躁和变性的情况可能随着性发育障碍的功能、严重程度和分配性别而有相当大的变化。
风险与预后因素
气质的：对于无性发育障碍的性别烦躁的个体，在早期起病的个体中，非典型的性别行为在学龄前发生，且高度的非典型行为更有可能导致性别烦躁的发生，并使其持续到青春期和成人期。
环境的：在无性发育障碍的性别烦躁个体中，有性别烦躁的男性（在儿童期和青春期）与没有该状况的男性相比，更可能有兄长。额外的值得考虑的易感因素，特别是在晚期起病的性别烦躁的个体中（青春期、成人期），包括从习惯性的恋易装到性别幻想（即与成为女性的想法或影像有关的性唤起），以及其他更普遍的社会、心理或发育问题。
遗传与生理的：在无性发育障碍的性别烦躁的个体中，有证据表明存在一些遗传的作用。在非双生的兄弟姐们中，变性有（弱的）家族性，与双卵同性双生子相比，单卵同性双生子变性的一致性增加，以及有一定程度的性别烦躁的遗传倾向。
关于内分泌的发现，在46，XY的个体中，性激素水平没有发现内源性的系统性异常，反之，在46，XX 的女性个体中，发现有雄激素水平的上升（在多毛女性的雄激素水平的范围内，远低于正常男性的水平）。总之，目前的证据还不足以确定无性发育障碍的性别烦躁是局限于中枢神经系统的一种雌雄间性的形式。
在与性发育障碍有关的性别烦躁中，如果产前雄激素的产生和利用（通过受体的敏感性），与通常在同性个体中所见的相比，非常不典型，那么晚期发生性别烦躁的可能性会增加。例子包括46，XY，有正常男性的产前激素环境但先天非激素性生殖器缺陷的病史（例如，泄殖腔膀胱外翻或阴茎发育不全），并已经被分配为女性性别的个体。性别烦躁的可能性在以下情况下会显著提高，通过额外、持续、高度、性别非特异地接触产后雄激素，导致躯体男性化，例如，可发生在被作为女性抚养、未去势的46，XY的个体中，伴有5-a 还原酶-2缺陷或17-B-羟基类固醇脱氢酶-3缺陷，或在被作为女性抚养的46，XX个体中，伴有典型的先天性肾上腺皮质增生，并长期持续进行非依赖性糖皮质激素替代治疗。然而，与性别身份相比，产前雄激素环境与性别行为更相关。许多有性发育障碍和显著的非典型性别行为的个体没有发展为性别烦躁。因此，非典型性别行为本身不应被解释为目前或未来性别烦躁的指征。在有性发育障碍的46，XY个体中，看似有更高的性别烦躁的比例，以及患者启动的从被分配的女性变为男性多于从被分配的男性变为女性的性别改变。
文化相关的诊断问题
在许多国家和文化中，都有性别烦躁的个体被报告。在那些在机构性性别分类不只是男性和女性的文化中，也有相当于性别烦躁的情况的报告。尚不清楚这些个体是否符合性别烦躁的诊断标准。
诊断标记物
在有性发育躯体障碍的个体中，表现出最终性别认同的结局与产前雄激素的产生和利用有一定程度的相关性。然而，该相关性并没有充分到可以作为生物学因素来替代对于性别烦躁的详细而综合的诊断性访谈评估。
性别烦躁的功能性后果
跨性别的愿望的先占观念可能在儿童期前2—3年后任何年龄出现，通常妨碍了日常活动。在年龄较大的儿童中，缺乏发展出年龄相仿、性别相同的同伴关系的技能，可能会被同伴群体所孤立而产生痛苦。一些儿童可能会拒绝上学，因为担心被戏弄、骚扰，或被强迫穿戴与他们被分配性别有关的服饰。在青少年和成人个体中，跨性别的愿望的先占观念通常会妨碍日常活动。关系困难中性关系问题是常见的，并且在学校或工作场所的功能可能受损。性别烦躁，连同非典型的性别表达，都与高水平的偏见、歧视和受害有关，导致负性的自我评价，增加精神障碍共病的比例、辍学、经济边缘化（包括失业），以及伴随的社会和精神健康风险，特别是在来自资源贫乏家庭的个体中。此外，这些个体获得健康服务和精神卫生服务可能有结构性的障碍，就像服务这种患者人群时，有机构性的不适感和缺乏经验。
鉴别诊断
与性别角色的不一致：性别烦躁应与简单的与典型性别角色行为不一致的情况相鉴别，前者有强烈愿望成为另一种性别而不是被分配的性别，以及延伸而泛化的与性别不一致的行为和兴趣。该诊断并不意味着仅仅描述与刻板性别角色行为的不一致（例如，女孩中的“假小子”，男孩中“娘娘腔”的行为，成年男性偶尔的跨性别着装）。考虑到在整个跨性别谱系的范围内，个体非典型性别表达的公开化，非常重要的是，性别烦躁的临床诊断只能给予那些痛苦程度和功能损害都符合诊断标准的个体。
易装癖：易装癖发生在异性恋（或双性恋）的青少年和成年男性中（很少在女性中）。对于他们来说，易装行为刺激产生性兴奋，同时导致痛苦和/或损害，但他们并不认为自己原本的性别是个问题。偶尔伴有性别烦躁。对临床上有显著性别烦躁的易装癖的个体可同时给予这两种诊断。在许多晚期起病的性别烦躁的出生性别为男性的亲男性的个体中，伴有性兴奋的易装行为是一种先兆。
躯体变形障碍：有躯体变形障碍的个体聚焦于改变或去除特定的躯体部位，因为他们觉得这个部位不正常，并不是因为对被分配性别的否定。当个体表现出符合性别烦躁和躯体变形障碍两种诊断标准时，可给予两种诊断。有些个体希望将健康肢体截除（术语为躯体完整性认同障碍），是因为这令他们感到更“完整”，他们通常不希望改变性别，而是渴望像截肢者或伤残者一样生活。
精神分裂症与其他精神病性障碍：在精神分裂症中，很少存在属于其他性别的妄想。在没有精神病性症状时，有性别烦躁的个体坚持他或她属于其他性别，不能被考虑为妄想。精神分裂症（或其他精神病性障碍）和性别烦躁可以同时出现。
其他临床表现：一些有去男性化渴望的个体，希望发展出替代的、非男/非女的性别认同，其临床表现符合性别烦躁的诊断标准。然而，一些男性出于审美原因，寻求去势和/或阴茎切除，或不改变男性身份但去除雄激素的生理影响。这些案例则不符合性别烦躁的诊断标准。
共病
临床转介的有性别烦躁的儿童表现出情绪和行为问题的增多—最常见的是焦虑、破坏性和冲动控制，以及抑郁障碍。在青春期前的儿童中，随着年龄的增长可能出现更多的行为或情绪问题，这与他人不接受他们与性别不一致的行为有关。
在年龄较大的儿童中，与性别不一致的行为通常导致被同伴排斥，可能带来更多的行为问题。精神健康问题的患病率在不同文化中存在差异，这些差异可能与对儿童性别不一致行为的态度有关。然而，同样在非西方的文化中，发现在有性别烦躁的个体身上，焦虑相对常见，即使这些文化对与儿童性别不一致的行为采取接纳态度。在临床转介的有性别烦躁的儿童中，孤独症（自闭症》谱系障碍的患病率高于普通人群。临床转介的有性别烦躁的青春期个体有共病的精神障碍，焦虑和抑郁障碍最为常见。就像在儿童中的情况一样，在临床转介的有性别烦躁的青春期个体中，孤独症（自闭症）谱系障碍的患病率也高于普通人群。临床转介的有性别烦躁的成年人可能同时存在的精神健康问题，最为常见的是焦虑和抑郁障碍。
此类型适用于那些临床表现，它们具备性别烦躁的典型症状，且引起有临床意义的痛苦，或导致社交、职业或其他重要功能方面的损害，但未能符合性别烦躁的全部诊断标准。可在下列情况下使用其他特定的性别烦躁这一诊断：临床工作者选择用它来交流未能符合性别烦躁的诊断标准的特定原因。通过记录“其他特定的性别烦躁”，接着记录其特定原因（例如，“短暂性别烦躁”）来表示。
能够使用此“其他特定的”名称的一个示例如下；
目前的障碍符合性别烦躁的症状标准，但病程少于6个月。
此类型适用于那些临床表现，它们具备性别烦躁的典型症状，且引起有临床意义的痛苦，或导致社交，职业或其他重要功能方面的损害，但未能符合性别烦躁的全部诊断标准。此种未特定的性别烦躁可在这种情况下使用：临床工作者对未能符合性别烦躁的诊断标准的个体选择不给出特定的原因，包括因信息不足而无法做出更特定诊断的情况。