本章仅使用性别烦躁这一概括的诊断，但分别给出了与儿童、青少年和成年人发育阶段相适应的诊断标准。性与性别的领域具有高度争议性，已经衍生出许多术语，其含义随着时间在专业内和专业之间变化。另一个混淆来源是英文“sex”一词既包括男性/女性的性别，也包括性。本章使用的一些概念和术语已经被不同领域的临床工作者广泛使用，而在本领域内有特定的含义。在本章中，性与性的，是指男性与女性的生物性特征（在生殖能力的背景下理解），例如性染色体、性腺、性激素以及清楚的内外部生殖器。性发育障碍是指先天性躯体生殖道异常，和/或在男性和女性的生物性特征之间出现不一致。跨性别激素治疗是指在出生时其生物学特征为男性的个体身上使用雌激素，或是在出生时其生物学特征为女性的个体，身上使用雄激素。
需要使用术语性别，是意识到一些个体有性别的冲突或混淆的生物学特征（即“雌雄间性”），男性或女性的社会角色和/或身份无法与其生物学特征一致，或无法通过生物学特征来预测，随后一些个体发展为女性或男性的身份，但与他们传统的生物学特征不相符。因此，性别是用于表示男孩或女孩，男性或女性的一种公众身份（通常也被法律承认），但是相对于特定的社会构建理论，对于性别的发展，生物学因素被认为与社会和心理因素交互作用。性别分配是指作为男性或女性的最初指定。这通常发生在出生时，因此，作为“出生性别”。非典型性别是指与在给定的社会和历史时期中相同性别的个体相比，躯体特征或行为不典型（统计学概念）；对于行为，性别不一致是一个替代术语。性别再分配是指正式的（通常是合法的）性别改变。性别身份属于社会身份的一类，是指个体认为自己的身份是男性、女性，或偶尔出现男性或女性以外的类别。性别烦躁作为一个一般的描述性术语，指个体的情感/认知与被分配的性别之间的不一致，而作为一种诊断类别时，则是一种更特定的定义。跨性别是指短暂或持续地认为与出生性别不同的许多个体。变性是指个体寻求或已经实施了从男性变成女性或从女性变成男性的社会性转变，在许多但非所有情况下，包含了通过跨性别激素治疗和生殖器外科手术（性别再分配手术），进行了躯体上的转变。
性别烦躁是指个体体验或表现出的性别与被分配的性别之间不一致的痛苦。
尽管并非所有个体都会因为这样的不一致而痛苦，但许多人如果得不到渴望的躯体干预，例如通过激素和/或手术进行的干预，他们会非常痛苦。与先前 DSM-N中的术语性别认同障碍相比，目前的术语更具有描述性，并且聚焦于“烦躁”这一临床问题而非“认同”本身。